Un grupo de investigación español ha desarrollado y validado un innovador sistema de diagnóstico del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario basándose en la secuenciación de dos genes clave: BRCA1 y BRCA2. El algoritmo creado permitirá detectar de manera eficaz las mutaciones genéticas relacionadas con la enfermedad.
Hasta un diez por ciento de los cánceres son hereditarios, transmitiéndose de padres a hijos las mutaciones genéticas que predisponen a padecer diversos tipos de tumores. Gracias a la identificación de estas mutaciones se puede prevenir la futura aparición de tumores en personas que tienen cierta predisposición. El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario es uno de los tipos de cáncer hereditario que afecta a más personas. La enfermedad está causada por mutaciones en los genes BRCA1 y que, a su vez, están relacionadas con otros tipos de cánceres.
Ahora, Investigadores del Instituto Catalán de Oncología (ICO) en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han utilizado una plataforma de secuenciación masiva de ácidos nucleicos para crear un nuevo protocolo completo de diagnóstico. Como explica la investigadora principal, Conxi Lázaro, «esta aproximación ha permitido identificar todas las mutaciones puntuales y pequeñas deleciones e inserciones analizadas, incluso en regiones de elevada dificultad técnica, como son las regiones homopoliméricas». Es decir, gracias a este nuevo algoritmo bioinformático se detectarán todas las mutaciones existentes y eliminará falsos positivos.
Como explican desde IDIBELL «la validación de este algoritmo para diagnosticar el síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario ha demostrado una sensibilidad y especificidad del 100% en las muestras analizadas, además de reducir costes y tiempos de obtención de los resultados».
Este nuevo sistema de detección ha sido descrito en un reciente artículo publicado en la revista especializada European Journal of Human Genetics.
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