El Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas, realiza importantes estudios con la finalidad de identificar las regiones geográficas del país, donde son más comunes las enfermedades hereditarias, con el fin de facilitar la identificación de nuevos casos, orientar el diagnóstico preliminar, y contribuir para conocer la genética epidemiológica de interés en el área de la genética médica.
Irene Paradisi, jefa del Laboratorio de Genética Humana, aseguró que tras el estudio del IVIC acerca de las enfermedades hereditarias, se determinó que estas no se encuentran distribuidas al azar, pero si hay regiones en las que la frecuencia de una enfermedad específica es más alta que en otros lugares.
Durante su participación en la videoconferencia: “Enfermedades hereditarias en Venezuela: origen y distribución geográfica», la experta comentó que entre las más comunes en el país, se pueden incluir a las enfermedades: Huntington, Wilson y PAI (Porfiria Aguda Intermitente).
“En el caso de la enfermedad de Wilson, la mitad de las familias diagnosticadas en el laboratorio, provienen del estado Zulia, y no existe hasta los momentos, una hipótesis que tenga un sustento objetivo que lo explique y que pudiera dar luces de cuáles son los motivos; lo que sí es cierto es, que los genes no están distribuidos al azar en las poblaciones, pero conocemos ahora las regiones específicas donde ciertas enfermedades hereditarias son más frecuentes y eso se debe a que son transmitidas de generación en generación”, apuntó la doctora.
En el caso de las enfermedades Porfiria Aguda Intermitente (PAI) y de Wilson, los pacientes que no son tratados con los medicamentos tienen un alto riesgo de morir, precisó Paradisi, quien además recordó que pese a que las enfermedades hereditarias no tienen cura, los pacientes pueden llevar una vida plena, siempre y cuando cumplan sus respectivos tratamientos.
En los últimos 32 años, desde el LGH, se han detectado 35 familias genéticamente independientes con la Enfermedad de Wilson, que es causada por acúmulo tóxico de cobre en los tejidos. El tratamiento consiste en suministrar un medicamento (llamado trien) que elimina el cobre acumulado, el cual permite que los pacientes llevar una vida normal, siempre y cuando se apeguen al tratamiento, que debe ser de por vida.
En el caso de la PAI, el laboratorio en los últimos 28 años ha diagnosticado y atendido 35 familias con esta patología; los pacientes suelen presentar crisis agudas con manifestaciones clínicas neuroviscerales, desencadenadas por agentes ambientales.
Destacaron que el LGH permanece avocado a la atención de estas patologías, la producción y alcance de los medicamentos para facilitar de manera gratuita a las familias que han sido registradas por la institución.
