El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra con el fin de concienciar sobre la importancia de las 7 mil patologías presentes en 7% de la población mundial, según la Organización Mundial de la Salud (OMS).
En América Latina, al menos 42 millones han sido diagnosticadas: «15 en Brasil, 8 en México, más de 3,5 en Colombia y Argentina, alrededor de 2 millones en Perú y Venezuela, y alrededor de 1,7 millones en Chile, Guatemala y Ecuador».
Conocidas también como enfermedades pocos frecuentes, ocurre solo a un limitado número de personas, de allí que instituciones no gubernamentales a nivel internacional hacen los esfuerzos para promover avances en la asistencia a quienes son afectados, como la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) que agrupa a 837 ong en 70 países, y la Organización Nacional de Enfermedades Raras de Estados Unidos (NORD), que se ocupan de difundir información relacionadas con el tema y promover investigaciones que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Mientras Europa avanza poco a poco en el control y seguimiento a las enfermedades raras, Latinoamérica tiene un gran desafío debido a la ausencia de información o debates públicos por parte del Estado sobre el marco legal, curas o tratamientos.
En países cercanos, destacan asociaciones como Fundación Geiser (Argentina), Sociedad Latina de Hipertensión Pulmonar (SLHP), Federación Colombiana de Enfermedades Raras, Alianza Iberiamericana (Aliber) y Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), entre otras que hacen valer los derechos de quienes padecen alguna de las patologías.
Venezuela también se suma a esa lista con la Asociación Civil Humberto Da Silva (Achds) y la Asociación Venezolana de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (Avepel), quienes desde 2009 han luchado porque el Estado venezolano garantice un oportuno tratamiento. Como estas, existen otras organizaciones específicas para ciertas enfermedades.
Venezuela aún no cuenta con un marco legal que protejan los derechos de quienes viven con alguna enfermedad rara, como el caso de Panamá que en la Ley Nº 28 del 28 de octubre de 2014, «se garantiza la protección social».
Antecedentes legales de protección
- Ver Disposición 4622-12 Registro Bajo Condiciones Especiales, ANMAT. Argentina
- Ver Ley 26.689, Enfermedades Poco Frecuentes. Argentina
- Ver Ley de Enfermedades Raras Ecuador
- Ver Ley de Enfermedades Raras Perú
- Ver Proyecto de Ley Uruguay
- Ver Ley Provincia de Río Negro
- Ver Ley 1392 de 2010. Colombia
Gaucher, Fabry, MPS y Pompe en Venezuela
La emergencia humanitaria compleja afecta a todos los ciudadanos por igual; sin embargo, aquellos más vulnerables sufren las consecuencias de la falta de medicamentos de alto costo que el Instituto Venezolano de los Seguros Sociales (IVSS) debe garantizarles, pero que desde 2016 ha hecho caso omiso a los pacientes con Fabry, Gaucher, MPS y Pompe, algunas de las enfermedades raras que están presentes en Venezuela, como el Mal de San Vito (con mayor presencia en San Francisco, estado Zulia), Cushing y síndrome de Brugada (anormalidad electrocardiográfica),
Gregoria Sameco, representante de Avepel y paciente de Gaucher, comentó que «hoy en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, los pacientes venezolanos que vivimos día a día con esta patología continuamos sin recibir tratamiento por parte del IVSS, lo que nos trae como consecuencia disminución de nuestra calidad de vida y deterioro acelerado de nuestra salud».
Sameco recordó que el derecho a la salud está en la Constitución venezolana y en la Declaración Universal de los Derechos Humanos, por tanto el Estado deben garantizarles calidad de vida.
De acuerdo a la data suministrada por Avepel, al menos 22 pacientes con Gaucher están sin tratamiento, información que concuerda con la extraoficial obtenida por elimpulso.com manejada por el IVSS.
