Cuando las parejas reciben la noticia inesperada de que el futuro bebé puede venir con alguna condición cromosómica especial deben afrontar una nueva situación y tomar decisiones importantes. Someterse a un procedimiento como la amniocentesis no es una decisión fácil, ya que esta prueba es invasiva y supone varios riesgos. Sin embargo, la medicina ha realizado grandes avances en los métodos de diagnóstico prenatal.
La amniocentesis es una técnica aplicada desde hace muchos años y consiste en la recopilación y análisis de una muestra de líquido amniótico. Muchas veces esta técnica no es tan aceptada por los pacientes, por su carácter invasivo, porque al ser una prueba en la que se introduce una aguja dentro del útero y se saca líquido, mientras el bebé se mueve, no deja de ser considerada como riesgosa.
Actualmente, en el campo del diagnóstico no invasivo, se han creado métodos que permiten determinar con gran exactitud las mujeres con riesgo de desarrollar embarazos con anomalías cromosómicas. Southgenetics, empresa asociada a diversos y reconocidos laboratorios en los EE. UU. y Europa, presenta un nuevo test prenatal: Verifi.
Verifi es una prueba de sangre simple, segura y no invasiva que revela el 86% de las enfermedades que detecta la amniocentesis. Al poder detectar la mayoría de las enfermedades, las madres sienten tranquilidad. Esta prueba puede revelar una de las trisomías fetales más comunes como la trisomía 21, mejor conocida como Síndrome de Down. También la trisomía 13, denominada como Síndrome de Patau, y la trisomía 18, llamada Síndrome de Edwards. El test también detecta la Monosomía X (Síndrome de Turner), en el cual el feto tiene solamente un cromosoma X.
Inicialmente Verifi fue diseñada para personas que tuvieran un antecedente importante o que fueran candidatas para tener bebés con una malformación cromosómica. Pero desde el año pasado, en diciembre de 2012, el Colegio Americano de Ginecología recomendó ofrecerla también a las pacientes de bajo riesgo, como una de las pruebas de tamizaje más efectivas.
La enorme ventaja que ofrece Verifi es que se trata de un test no invasivo: se toma una muestra de sangre de la madre y se analiza el ADN del feto, que está circulando en la sangre de la madre. Otras opciones pueden calcular el riesgo de que el bebé tenga una alteración cromosómica, pero no dan respuesta definitiva, y Verifi si las da. No tiene riesgos de complicaciones asociadas, como puede tener la amniocentesis. Verifi permite evaluar al futuro recién nacido y no esperar que avance más el embarazo para conocer de él. El test ofrece resultados del 99, 7% de precisión y tan sólo 0.3% de margen de error. Para poder hacer la prueba las pacientes deben tener 18 años o más, con un embarazo único de al menos 10 semanas de gestación. Gracias a este tipo de pruebas, no sólo se cuenta con la valiosa información sino que se abre la puerta a multitud de terapias y posibilidades para solucionar en lo posible el supuesto defecto. Si los resultados de la prueba prenatal Verifi muestran bajo riesgo de sufrir cualquiera de las tres trisomías, la probabilidad de tener un bebé con alguna de éstas es casi imposible. Pero si la prueba muestra un resultado positivo o de alto riesgo, las posibilidades de que el bebé tenga alguna de ellas aumenta. Los padres deben entender la importancia del diagnóstico prenatal de los defectos congénitos. Este tipo de patologías, además de ser responsables del 20% de las muertes en niños de hasta cuatro años, son causa de graves secuelas físicas e intelectuales con la consiguiente repercusión en el plano personal del paciente e indirectamente en la sociedad. Un buen diagnóstico prenatal, unido a una adecuada información dirigida a detectar los diversos factores de riesgo, constituye un tipo de prevención que asegura que las personas con alto riesgo puedan ejercer el derecho a la reproducción de manera informada y responsable.
